HƯỞNG ỨNG NGÀY THALASSEMIA THẾ GIỚI 08/5 VỚI CHỦ ĐỀ:
“|TƯ VẤN VÀ KHÁM SỨC KHỎE TRƯỚC KHI KẾT HÔN - GIẢI PHÁP 
HIỆU QUẢ PHÒNG BỆNH TAN MÁU BẨM SINH”
                                                               ThS.BS. Hồ Thị Thanh Vân
                                                                                 Khoa Xét nghiệm     
                                                                          Bệnh viện Phụ sản-Nhi Đà Nẵng

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã phân loại Thalassemia là một vấn đề sức khỏe toàn cầu nghiêm trọng và đưa vào đánh giá gánh nặng bệnh tật toàn cầu.
Ngày 08/5 hằng năm được lựa chọn là Ngày Thalassemia Thế giới - cơ hội để tuyên truyền, nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh tan máu bẩm sinh, lời nhắc cộng đồng cần chủ động tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, bởi đây chính là giải pháp hiệu quả và bền vững để phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh, bảo vệ hạnh phúc gia đình và tương lai thế hệ sau.
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH (THALASSEMIA) LÀ GÌ?
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Bệnh xảy ra do đột biến gen hoặc mất một số đoạn gen quan trọng. Bệnh đặc trưng bởi sự giảm tổng hợp chuỗi globin alpha hoặc beta. Bệnh có hai thể lâm sàng thường gặp là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như Thalassemia và bệnh huyết sắc tố.
TÌNH HÌNH BỆNH TAN MÁU BẨM SINH TẠI VIỆT NAM
Tan máu bẩm sinh Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở Việt Nam. Theo thống kê của Viện huyết học truyền máu Trung ương năm 2017 thì tỷ lệ người Việt Nam mang gen bệnh Thalassemia là 13.8%, trung bình 8 người thì có 1 người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Thalassemia gây ra gánh nặng lớn về sức khỏe và kinh tế cho gia đình - xã hội. Người bệnh Thalassemia có chất lượng sống rất thấp, chậm phát triển thể lực, tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết. Đáng nói, bệnh Thalassemia phải điều trị suốt đời nên gánh nặng chi phí vượt quá khả năng của gia đình người bệnh và nguồn lực quốc gia.
BỆNH TAN MÁU BẨM SINH DI TRUYỀN NHƯ THẾ NÀO?
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Vì vậy tỷ lệ mắc bệnh ở nam và nữ như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh con có 25% nguy cơ sinh con bị bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Điều này có nghĩa cha mẹ bình thường vẫn có thể mang gen đột biến và di truyền gen bệnh cho con.

CÁC MỨC ĐỘ CỦA BỆNH TAN MÁU BẨM SINH
 

Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:

- Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;

- Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (mức độ trung bình đến nặng); Vàng da; Lách to, Gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái tháo đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;

- Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);

Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.

Gương mặt điển hình của bệnh nhân mắc Thalassemia

(Nguồn: https://casereports.bmj.com/)

PHÒNG BỆNH TAN MÁU BẨM SINH NHƯ THẾ NÀO?

Phòng ngừa bệnh Thalassemia là một phần quan trọng trong quản lý sức khỏe di truyền. Bệnh thường không có biểu hiện rõ ràng ở người mang gen bệnh, và chỉ phát hiện khi có con mắc bệnh. Vì vậy, việc sàng lọc bệnh Thalassemia trước khi mang thai đóng vai trò vô cùng quan trọng để ngăn ngừa nguy cơ sinh mắc bệnh.

Bộ y tế ban hành Quyết định số 3472/QĐ-BYT ngày 07/11/2025 hướng dẫn về tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn trong đó có nội dung khuyến khích xét nghiệm, tầm soát gen bệnh Thalassemia nhằm phát hiện sớm người mang gen bệnh.
LỢI ÍCH CỦA KHÁM SỨC KHỎE TRƯỚC KHI KẾT HÔN

• Phát hiện sớm người mang gen Thalassemia
• Đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh
• Được tư vấn hướng sinh sản an toàn
• Chủ động bảo vệ thế hệ tương lai

HƯỞNG ỨNG NGÀY THALASSEMIA THẾ GIỚI, CHÚNG TÔI KÊU GỌI CÁC CẶP ĐÔI:

• Chủ động kiểm tra sức khỏe trước khi kết hôn
• Nâng cao nhận thức về bệnh Thalassemia
• Chung tay phòng ngừa Thalassemia cho cộng đồng

• TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Yuanyuan Tuo, Yang Li, Yan Li, Jianjuan Ma, Xiaoyan Yang, Shasha Wu, Jiao Jin, Zhixu He: Global, regional, and national burden of thalassemia, 1990-2021: a systematic analysis for the global burden of disease study 2021. eClinical Medicine. 2024;72:102619.0

2. K. Q. Bach, H. T. T. Nguyen, T. H. Nguyen, M. B. Nguyen, and T. A. Nguyen: Thalassemia in Viet Nam. Hemoglobin. 2022;46(1):62-65.

Ngày đăng: 06/05/2026

Tin tức