VAI TRÒ QUAN TRỌNG CỦA CHỌC ỐI

TRONG PHÁT HIỆN SỚM DỊ TẬT BẨM SINH THAI NHI

Nguồn: Khoa Chẩn đoán trước sinh

Dị tật bẩm sinh thai nhi là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện ngay từ giai đoạn phát triển trong tử cung của mẹ. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở thai nhi có thể thay đổi tùy theo khu vực và quốc gia. Theo thống kê từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, với tỷ lệ khoảng 3% trong tổng số thai kỳ, nghĩa là trung bình cứ 100 trẻ sinh ra thì có khoảng 3 trẻ bị dị tật. Những dị tật này có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau như hệ thần kinh, tim mạch, xương khớp, tiêu hóa ... Một số dị tật có thể nhẹ và không ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, nhưng những trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến khuyết tật suốt đời hoặc thậm chí tử vong. Tuy nhiên, nhiều dị tật bẩm sinh có thể được phát hiện sớm thông qua các phương pháp chẩn đoán trước sinh, giúp các bác sĩ và gia đình có kế hoạch quản lý thai kỳ phù hợp.

(Nguồn trích dẫn: https://www.vietnamplus.vn/moi-nam-viet-nam-co-khoang-41000-tre-bi-di-tat-bam-sinh-post521302.vnp)

Sự phối hợp giữa dị tật bẩm sinh và bất thường di truyền thường xảy ra khi có sự sai lệch về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc do đột biến gen. Các hội chứng như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) hay Patau (trisomy 13) là những ví dụ điển hình của sự kết hợp giữa dị tật bẩm sinh và bất thường di truyền. Những bất thường này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Tiên lượng các trường hợp dị tật bẩm sinh có liên quan đến bất thường di truyền phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Một số trường hợp có thể được can thiệp y tế để cải thiện chất lượng cuộc sống, trong khi những trường hợp nặng có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của trẻ. Vì vậy, việc sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ và giúp các gia đình đưa ra các quyết định hợp lý nhất.

Siêu âm tầm soát dị tật thai nhi tại Khoa Chẩn đoán trước sinh,

Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng

Hiện nay, chọc ối là phương pháp chẩn đoán trước sinh tốt nhất để xác định chính xác thai nhi có bất thường di truyền hay không. Đây là một phương pháp chẩn đoán xâm lấn vào trong tử cung của người mẹ, nên đòi hỏi phải có sự chính xác về mặt thủ thuật cũng như quy trình chặt chẽ, để giảm thiểu các nguy cơ do thủ thuật gây ra cho thai kỳ ở mức thấp nhất, cũng như các kết quả từ chọc ối có tính chính xác tuyệt đối, đảm bảo tính pháp lý.

Hoạt động tư vấn về các nguy cơ của tầm soát bất thường di truyền thai nhi, tại Khoa Chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng

Các bước kiểm tra cuối cùng trước khi thực hiện thủ thuật chọc ối

tại Khoa Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng

Tiến hành chọc ối và hút ối dưới sự hỗ trợ của siêu âm, để đảm bảo thủ thuật này không gây tác động xấu đến thai nhi và người mẹ. (Ảnh chụp tại Khoa Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng)

Từ tháng 05/2025, Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng đã tái khởi động thủ thuật chọc ối cho các trường hợp thai kỳ có chỉ định. Với kinh nghiệm hơn 10 năm thực hiện kỹ thuật này, các bác sĩ của Khoa Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng đã mang lại sự an toàn nhất cho các thai phụ và thai nhi được chọc ối. Đồng thời, các kết quả di truyền của thai nhi từ xét nghiệm dịch ối đã giúp các gia đình có được những tư vấn tiền sản sâu hơn, giúp các gia đình có những quyết định hợp lý nhất dựa trên sự cá thể hóa của chính bệnh lý mà thai nhi đang mắc phải.

Mẫu ối được thu thập sau khi tiến hành chọc ối tại Khoa Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng.

TS. BSNT Phạm Minh Sơn thực hiện kỹ thuật chọc ối cho người bệnh tại Khoa Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng

Để biết thêm các thông tin chi tiết hơn về các dịch vụ:

- Chọc ối

          - Siêu âm chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai nhi

          - Tầm soát bất thường di truyền thai nhi

          - Tư vấn tiền thai

Hãy đến thăm khám trực tiếp tại Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng, hoặc liên hệ:

          - Khoa Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng

          - Điện thoại: 0236.3957714

Ngày đăng: 09/05/2025

Tin tức