2. Các bệnh lý sơ sinh nào được sàng lọc ?

Hiện nay, Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng đang thực hiện sàng lọc 5 bệnh sau đây:

- Suy giáp bẩm sinh.

- Thiếu men G6PD.

- Tăng sản thượng thận bẩm sinh.

- Phát hiện một số bệnh tim bẩm sinh phức tạp bằng phương pháp đo SpO2 không xâm lấn.

- Suy giảm thính lực (khiếm thính) bẩm sinh bằng phương pháp đo âm ốc tai không xâm lấn

 Thế nào là suy giáp bẩm sinh?

   Bệnh xảy ra do tuyến giáp nằm ở trước cổ không sản xuất đủ nội tiết tố của nó. Nội tiết tố này đóng vai trò quan trọng trong phát triển trí não và thể chất của trẻ. Trong khoảng từ 2500 đến 5000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Trẻ bị bệnh sẽ phát triển bất thường, trí tuệ chậm phát triển và trở thành trẻ khuyết tật rất nặng. 

   Nếu được phát hiện sớm qua SLSS, trẻ sẽ được bổ sung nội tiết tố trên, nhờ đó sẽ phát triển bình thường như trẻ khác.

   Nếu không được phát hiện ở thời kỳ sơ sinh  thì điều trị sẽ không hiệu quả và không giúp trẻ tránh được tình trạng khuyết tật.

   Trẻ được điều trị bằng bổ sung nội tiết tố tuyến giáp suốt đời.

 Thế nào là thiếu men G6PD?

   Thiếu men G6PD là một bệnh lý di truyền (bố mẹ có thể không biểu hiện bệnh nhưng trẻ vẫn nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ hoặc cả hai). Trẻ trai mắc bệnh phổ biến hơn trẻ gái.

   Men G6PD giúp bảo vệ hồng cầu (tế bào máu) khỏi bị tấn công bởi các chất oxy hóa. Khi trẻ thiếu men này, hồng cầu dễ bị phá hủy do các chất oxy hóa trong thức ăn hoặc một số thuốc, dẫn đến thiếu máu do tan máu. Tình trạng này sẽ tăng lượng Bilirubin trong máu làm trẻ thiếu máu là trong 2 tuần đầu  trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tâm thần.

   Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc trẻ sẽ được theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh và được khuyến cáo để tránh tiếp xúc hoặc sử dụng các thức ăn, dược phẩm có thể gây ra tình trạng oxy hóa mạnh gây hậu quả nặng nề cho sức khỏe. 

 Thế nào là tăng sản thượng thận bẩm sinh?

   Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái. Cả hai giới có thể đều ngừng lớn hoàn toàn lúc 8 - 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn không quá 140 - 145cm.

   Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên. Trẻ trai và trẻ gái được điều trị có thể phát triển chiều cao gần như bình thường. 

   Dị tật tim bẩm sinh là loại bệnh liên quan đến cấu  trúc của  tim, xuất hiện ngay khi  trẻ  được  sinh  ra.  Tim  bẩm  sinh  là loại  bệnh  thường gặp  nhất  trong  hầu hết các  loại khuyết  tật bẩm sinh. Trung bình  có  1  trẻ  mắc  bệnh  tim  bẩm  sinh trong  khoảng  từ  200  đến  500  trẻ  sơ sinh.

   Các bệnh lý tim bẩm sinh nặng, phức tạp như chuyển vị đại động mạch, thân chung động mạch, teo tịt van động mạch phổi, hội chứng thiểu sản tim trái. Đây là những bệnh lý nặng, nếu không được phát hiện sớm có thể đua đến tính trạng suy sụp nặng nề trong vòng vài ngày đầu sau sinh. Đa số bệnh lý tim nặng, phức tạp có thể được phát hiện thông qua chương trình sàng lọc bằng cách đo độ bảo hòa ôxy qua da (máy đo SpO2). 

   Trẻ sàng lọc dương tính cần được chuyển về đơn vị Nhi sơ sinh BV Phụ sản- Nhi. Thăm khám lâm sàng và siêu âm tim sẽ được thực hiện để chẩn đoán bệnh và có kế hoạch can thiệp, điều trị. Một số bệnh lý được điều trị tại chỗ, một số sẽ được chuyển về các trung tâm tim mạch.

 Thế nào là khiếm thính bẩm sinh?

   Khiếm thính sơ sinh xảy ra ở tỷ lệ 1/1000 – 1/2000 trẻ sơ sinh, riêng trong nhóm trẻ có nguy cơ cao như những trẻ sinh ra từ các bà mẹ mắc một số bệnh lý khi mang thai như: rubella, giang mai, herpes…, những trẻ có tiền sử gia đình có người bi điếc, trẻ đẻ non hoặc sinh nhẹ cân, có dấu hiệu của suy hô hấp sau đẻ và phải thông khí hỗ trợ kéo dài, trẻ bị vàng da do tăng cao billirubin, viêm màng não… thì tỷ lệ trẻ sơ sinh khiếm thính có thể rất cao, từ 1/50 trẻ đến 1/25 trẻ sơ sinh. Theo một số nghiên cứu, ở Việt Nam tỷ lệ điếc ở trẻ chiếm từ 1/1000 đến 5/1000. 

   Tất cả trẻ sơ sinh bình thường hoặc có biểu hiện bệnh lý đều cần được kiểm tra thính lực thông qua chương trình sàng lọc khiếm thính. Do trẻ bị khiếm thính có thể có vẻ ngoài hoàn toàn bình thường nên cho trẻ sàng lọc khiếm thính là biện pháp hữu hiệu để phát hiện sớm những vấn đề liên quan đến thính lực của trẻ để chẩn đoán và can thiệp sớm.

3. Nếu gia đình tôi không ai mắc những bệnh này, con tôi có cần thực hiện sàng lọc sơ sinh không?

   Bên cạnh những thắc mắc về tình trạng bệnh lý, đây cũng là câu hỏi chúng tôi thường xuyên nhận được từ gia đình khi thực hiện chương trình tư vấn sàng lọc cho trẻ sơ sinh. 

   Bệnh suy giáp bẩm sinh, tim bẩm sinh, khiếm thính bẩm sinh có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào do đó không nhất thiết phải có người trong gia đình mắc bệnh, vì vậy dù không có người thân nào mắc bệnh này trẻ vẫn cần được xét nghiệm loại trừ khả năng mắc bệnh      Đối với bệnh thiếu men G6PD, trẻ có thể có bố mắc bệnh, mẹ bình thường hoặc cả hai bố mẹ đều bình thường nhưng mẹ có mang 1 gen bệnh. Do đó, dù bố mẹ và người thân không ai mắc bệnh nhưng trẻ, nhất là trẻ nam, có thể nhận 1 gen bệnh từ người mẹ bình thường nhưng mang gen bệnh và bị thiếu men G6PD .

Đối với bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, bố mẹ có thể mắc bệnh hoặc có vẻ ngoài bình thường nhưng mang gen bệnh và truyền gen bệnh cho con. Khi trẻ nhận gen bệnh từ cả bố mẹ thì sẽ biểu hiện bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

4. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?

   Sau sinh 48 giờ, nhân viên y tế sẽ dùng một loại kim đặc biệt để lấy vài giọt máu ở gót chân trẻ, thấm lên một tờ giấy thấm đặc biệt, rồi gởi đến trung tâm xét nghiệm để phát hiện bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD và tăng sản thượng thận bẩm sinh.

   Việc lấy máu có thể làm trẻ khó chịu đôi chút nhưng nhân viên y tế chỉ lấy rất ít máu, không mất nhiều thời gian và trẻ sẽ không ảnh hưởng gì.

Trẻ sẽ được bác sỹ chuyên khoa tim 

mạch thực hiện đo độ bão hòa oxy  trong máu để phát hiện một số bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp.

   Nhân viên y tế sẽ dùng một dụng cụ đo thính lực đặc biệt để phát hiện sớm tình trạng suy giảm thính lực ở trẻ sơ sinh.

5. Làm sao biết được kết quả sàng lọc?

   Sau thời điểm lấy máu gót chân 5-10 ngày, nhân viên y tế sẽ thông báo kết quả đến gia đình bằng điện thoại hoặc email hoặc bưu điện tùy theo sự lựa chọn của bạn. Riêng sàng lọc một số bệnh tim bẩm sinh và khiếm thính, bạn sẽ biết kết quả trong ngày.

6. Nếu kết quả nghi ngờ có bệnh, trẻ sẽ được làm gì tiếp theo?

   Tất cả trẻ có kết quả sàng lọc nghi ngờ bị bệnh sẽ được bác sỹ chuyên khoa khám, tư vấn, xét nghiệm chẩn đoán bệnh.

   Đối với sàng lọc tim bẩm sinh, trẻ sẽ được bác sỹ tim mạch siêu âm tim để xác định khuyết tật cụ thể tại tim. Trẻ nghi ngờ khiếm thính sẽ được giới thiệu đến trung tâm chẩn đoán điếc. Đối với bệnh suy giáp, thiếu men G6PD, TSTTBS, gia đình nên đưa trẻ đến bệnh viện trước 2 tuần tuổi để được khám, xét nghiệm máu lại lần 2.

 Qua đó, trẻ được xác định chẩn đoán, tư vấn, điều trị, theo dõi lâu dài.

7. Làm sao để tôi biết thêm thông tin? 

   Để biết thêm thông tin, vui lòng đến “Trung tâm  sàng lọc sơ sinh”, tầng 9, khu A của bệnh viện Phụ Sản Nhi Đà Nẵng hoặc liên hệ qua số điện thoại 0236.39.57.115 trong giờ hành chính từ 7h30-11h30 vào buổi sáng và 13h-17h vào buổi chiều từ thứ 2 đến thứ 6 hàng tuần.

Nguồn: Trung tâm sàng lọc sơ sinh

Ngày đăng: 31/10/2018

Tin tức